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La Dre Vivien Brown est vice-présidente, affaires médicales et elle est reconnue comme étant un chef de file dans son domaine en tant que médecin de famille d’exception, en plus de faire figure de pionnière en matière de sensibilisation des enjeux de santé des femmes à l’échelle nationale et internationale. Elle a été nommée Médecin de l’année en 2012 par l’Ontario College of Family Physicians. La Dre Brown a mis sur pied et dirige une initiative stratégique chez Medisys qui vise à promouvoir la santé des femmes.

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L’aspect scientifique du dépistage génétique – déchiffrer son code génétique

Avec Katherine Hodson, conseillère en génétique agréée lire la biographie

Katherine Hodson est spécialisée en consultation génétique. Elle est diplômée de l’Université McGill à Montréal et possède une certification de l’Association canadienne des conseillers en génétique et de l’American Board of Genetic Counselling.

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dQu’est-ce qui définit les gènes?

Les gènes sont des unités d’information qui dictent la croissance, le développement et le fonctionnement appropriés de l’organisme. Nos gènes comportent souvent des particularités (changements ou variations du code génétique) qui font partie de ce qui nous distingue les uns des autres. Les membres d’une même famille partagent de telles variations du code génétique, ce qui explique pourquoi ils ont souvent des traits semblables.

Les gènes comportent parfois des changements ou des mutations néfastes les empêchant de fonctionner comme ils le devraient. Ces changements génétiques peuvent aussi être transmis au sein d’une famille, ce qui explique le caractère héréditaire de certains problèmes de santé, comme les maladies cardiaques ou l’hémophilie.

 

Qu’est-ce que le dépistage génétique?

Le dépistage génétique est un test médical visant à analyser des échantillons de sang, de salive ou de tissus afin de déceler des changements génétiques néfastes. Le dépistage génétique, qui se compare à la recherche d’une seule faute d’orthographe dans le répertoire téléphonique de Montréal ou de Toronto, peut prendre plusieurs semaines voire des mois à réaliser.

 

Quelle est l’utilité du dépistage génétique?

Le dépistage génétique sert à déceler plus de 2 000 maladies, dont la drépanocytose et la maladie de Huntington. Comme la plupart de ces maladies sont rares, le dépistage n’est habituellement offert que si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie ou si vous venez d’un pays où la maladie est plus courante. Le dépistage génétique peut aussi être utile chez les familles comptant plus de cas d’une maladie courante que d’habitude, comme le cancer du sein, ce qui pourrait indiquer une prédisposition génétique sous-jacente.

Certaines personnes choisissent de subir un dépistage génétique afin de confirmer le diagnostic d’une maladie ou de déterminer leur propre risque d’en être atteint. D’autres peuvent choisir de se soumettre au dépistage en prévision d’une grossesse afin de savoir si l’enfant à naître risque d’avoir une maladie touchant déjà plusieurs membres de leur famille. De même, on effectue dans la plupart des provinces canadiennes un dépistage néonatal, test génétique spécial visant à dépister des maladies génétiques rares, qui touchent les nouveau-nés et les enfants, mais qu’il est possible de traiter.

 

Pourquoi ne pas vérifier l’ensemble du génome?

Même si le génome humain a été cartographié il y a plus de dix ans, il n’est pas possible ni utile d’analyser ses 20 000 gènes. Les scientifiques n’ont découvert qu’une fraction des facteurs génétiques associés à de nombreuses maladies. On sait aussi que des facteurs environnementaux et liés au mode de vie jouent également un rôle. Malgré l’obtention de résultats négatifs pour certains changements génétiques néfastes, d’autres facteurs peuvent être en cause.

 

Si vous souhaitez en savoir plus au sujet de la consultation génétique ou du dépistage génétique, parlez-en à votre médecin de famille ou communiquez avec nous à origin@medisys.ca.


Katherine Hodson est spécialisée en consultation génétique. Elle est diplômée de l’Université McGill à Montréal et possède une certification de l’Association canadienne des conseillers en génétique et de l’American Board of Genetic Counselling.

 

 

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