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La Dre Vivien Brown est vice-présidente, affaires médicales et elle est reconnue comme étant un chef de file dans son domaine en tant que médecin de famille d’exception, en plus de faire figure de pionnière en matière de sensibilisation des enjeux de santé des femmes à l’échelle nationale et internationale. Elle a été nommée Médecin de l’année en 2012 par l’Ontario College of Family Physicians. La Dre Brown a mis sur pied et dirige une initiative stratégique chez Medisys qui vise à promouvoir la santé des femmes.

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Le risque génétique et la maladie d’Alzheimer : devriez-vous vous inquiéter?

Par Dre Elisabeth Sherman, neuropsychologue et directrice, Brain & Psychological Health

maladie alzheimer

La maladie d’Alzheimer est devenue si courante aujourd’hui que presque chacun d’entre nous a vu un membre de sa famille succomber lentement à cette maladie. Cela pourrait-il vous arriver?

La maladie d’Alzheimer ou le vieillissement normal?

La maladie d’Alzheimer est la plus commune des formes de démence. Il s’agit d’une maladie dégénérative dévastatrice qui attaque lentement et progressivement le cerveau, et qui se caractérise par une grave perte de mémoire. Il fut un temps où l’on croyait que le fait de devenir « sénile » n’était qu’une étape normale du processus de vieillissement. Aujourd’hui, nous savons que ce n’est pas le cas. La maladie d’Alzheimer, comme le diabète ou les maladies cardiaques, est une maladie chronique et pourtant courante qui est attribuable à des causes génétiques (héréditaire) et à des causes non génétiques.

Y a-t-il un risque génétique de développer la maladie d’Alzheimer?

Le risque initial de développer la maladie d’Alzheimer se situe entre 10 et 15 %. Environ 15 à 30 % des personnes souffrant de la maladie d’Alzheimer ont un parent au premier degré qui souffre de la maladie (un parent, un frère ou une sœur). Environ 75 % des cas n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer. Environ 5 % seulement de tous les cas de maladie d’Alzheimer sont attribuables à un gène autosomique dominant.

La grande majorité des personnes aux prises avec la maladie d’Alzheimer souffrent de ce qu’on appelle la maladie d’Alzheimer tardive. La forme tardive touche 95 % des personnes atteintes de la maladie, et constitue de loin la forme la plus courante de démence. Aucun gène n’a encore été identifié comme étant responsable de la maladie d’Alzheimer tardive.

Des chercheurs ont découvert des gènes de prédisposition qui confèrent la probabilité ou un risque accru, mais non la certitude, de développer la forme tardive de la maladie. Le gène de l’apolipoprotéine E (apoE) constitue le gène de prédisposition principal. Celui-ci intervient dans le transport des lipides dans le sang et joue un rôle essentiel dans le métabolisme du cholestérol. La présence de l’une des trois variantes de ce gène (l’allèle ε4 de l’ApoE) est associée à une augmentation de l’ordre de 50 à 55 % du risque à vie de développer la maladie d’Alzheimer, et seulement chez les personnes porteuses de deux copies de l’allèle ε4.

Certaines personnes qui ne portent pas le gène APOE ε4 développent la maladie d’Alzheimer, et certaines personnes qui en sont porteuses ne développeront jamais la maladie.

Devrais-je envisager le dépistage génétique de la maladie?

La susceptibilité d’une personne de développer la maladie croît avec l’âge; les personnes âgées de plus de 85 ans en sont les plus susceptibles. Il est difficile de prévoir avec exactitude le risque de développer la maladie d’Alzheimer tardive, car le risque dépend non seulement de facteurs génétiques, mais également du mode de vie et de certains facteurs environnementaux. C’est la raison pour laquelle le dépistage génétique n’est pas recommandé pour la forme tardive de la maladie. Par contre, le dépistage est de mise pour la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce, où la génétique joue un rôle prépondérant.

La maladie d’Alzheimer d’apparition précoce survient avant l’âge de 60 ans; cette forme est plus rare que la forme tardive de la maladie. Dans la plupart des cas, la maladie est d’origine génétique; certains cas ne sont pas attribuables à des facteurs génétiques, et d’autres sont liés à d’autres maladies neurodégénératives.

Les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer n’en sont pas toutes réellement atteintes.

Suite à leur décès, on a pu constater qu’environ 30 à 50 % des personnes ayant reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer au cours de leur vie souffraient en fait d’une autre forme de démence. L’autopsie demeure la seule méthode permettant de confirmer le diagnostic. On a découvert que dans la plupart des cas mal diagnostiqués, les personnes étaient atteintes d’une forme évitable de démence appelée maladie des petits vaisseaux du cerveau, ou démence vasculaire. Cette forme de démence est causée par une mauvaise santé du système cardiovasculaire qui endommage les vaisseaux sanguins du cerveau.

Il s’avère donc que le taux de cholestérol élevé, le diabète, les maladies cardiaques, le tabagisme et l’hypertension constituent des facteurs de risque importants pour cette forme de démence. Les gènes, par contre, ne le sont pas.

D’autres formes de démence sont parfois répertoriées à tort comme étant la maladie d’Alzheimer, comme celles liées à la maladie de Parkinson ou à d’autres troubles rares qui touchent principalement les lobes frontaux. Lorsque vient le temps d’évaluer le risque génétique de développer la maladie, cette erreur de classification peut avoir une incidence considérable. Si un membre de votre famille est atteint de la maladie d’Alzheimer, il est probablement impossible d’établir un diagnostic définitif. Le diagnostic pourra uniquement être confirmé ultérieurement par les résultats de l’autopsie.

Puisque la maladie d’Alzheimer tardive n’est que faiblement associée aux facteurs génétiques, puis-je exercer une influence positive sur mes facteurs de risque?

Même si vous présentez un risque génétique élevé, vous pouvez contribuer de façon positive à diminuer vos chances d’éprouver les symptômes associés au déclin des fonctions cognitives. Votre mode de vie peut exercer un effet additif sur la probabilité qu’un facteur de risque de la maladie d’Alzheimer se manifeste chez vous au cours de votre vie. Il s’avère ainsi possible pour vous de réduire, et, inversement, d’augmenter vos facteurs de risque en fonction de votre niveau d’activité, de votre régime alimentaire, de votre bien-être, de vos habitudes de sommeil et de votre santé dans son ensemble.

Parmi les comportements reconnus pour accroître le risque de souffrir d’un déclin des fonctions cognitives et de la maladie d’Alzheimer, on dénote :

  1. faire de l’exercice de façon irrégulière;
    2. manger des aliments transformés ou pauvres en éléments nutritifs;
    3. mener une vie extrêmement stressante, sans moments de détente ou de répit (surtout chez les femmes);
    4. le manque de sommeil;
    5. l’augmentation du taux de cholestérol, l’hypertension et l’embonpoint;
    6. s’adonner à des tâches passives et non stimulantes (regarder la télévision, activités routinières et répétitives);
    7. la dépendance aux mauvaises habitudes de santé (cigarette, alcool);
    8. négliger la santé de son cerveau.

Chez la plupart d’entre nous, ces comportements destructeurs s’avèrent plus importants que nos facteurs de risque génétiques, car ils risquent d’amplifier la prédisposition génétique et ainsi contribuer au vieillissement du cerveau.

À retenir :

Faire des choix sains pour la santé de votre cerveau au quotidien peut contribuer à réduire vos risques de souffrir d’un déclin des fonctions cognitives, quels que soient vos risques génétiques. Lorsqu’il est question d’opérer un changement d’ordre comportemental, il vaut mieux commencer dès aujourd’hui à faire de la santé de votre cerveau une priorité.

 


 

 

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